ડાઉન સિન્ડ્રોમ

ગના કેસો ટ્રોઈસોની- ૨૧ ના એ માનસીક અને શારીરિક લક્ષણોનો એક સમુહ હોય છે કે જે રંગસુત્રો ૨૧ ની વધારાની નકલ હોવાના કારણે થાય છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમની બીમારીવાળા લોકોમાં કેટલાંક શારીરિક અને માનસીક સામાન્ય હોવા છતાં ડાઉન સિન્ડ્રોમના લક્ષણો હળવાથી ગંભીરની શ્રેણીના હોય છે. સામાન્ય રીતે જેનો ડાઉન સિન્ડ્રોમની બીમારીથી પિડાતા નથી એવા લોકોની સરખામણીમાં લોકો કે જેઓ આવી બીમારીનો ભોગ બનેલા છે. તેઓનો શારીરિક વિકાસ અને માનસીક વિકાસ ધીમો હોય છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા લોકોને આરોગ્યની અન્ય સમસ્યાઓ પણ હોઈ શકે છે. તેઓ હ્રદયની બીમારી સાથે જન્મેલી હોઈ શકે, તેઓને ગાંડપણ હોઈ શકે તેઓને સાંભળવામાં તકલીફ હોઈ શકે. આ ઉપરાંત તેઓને આંતરડા, આંખો, થાઈરોઈડ અને હાડપિંજરને લગતી તકલીફો હોઈ શકે.

જેમ જેમ મહિલાની ઉંમર વધતી જાય તેમ તેમ તેને ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકના  જન્મની શક્યતા વધી જાય છે. આવા સિન્ડ્રોમને મટાડી શકાતો નથી. તેમ છતાં ઘણા ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા લોકો તેમની યુવાનીમાં તેમનું જાતીય અને પ્રજનન સંબંધી જીવન સારી રીતે જીવે છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ એટલે શું ?

ડાઉન સિન્ડ્રોમએ રંગસુત્રોને લગતી સ્થિતી છે. જેની સાથે નીચે બતાવ્યા મુજબની લાક્ષણિકતાઓ જોડાયેલી છે:

• બૌદ્ધિક વિકલાંગતાઃ બૌદ્ધિક વિકલાંગતાનું પ્રમાણ અલગ-અલગ હોય છે. પરંતુ સામાન્ય રીતે તે હળવાથી લઈને મધ્યમ સ્તરની હોઈ શકે.
• દેખાવઃ ચહેરાનો દેખાવ અને શિશુ અવસ્થામાં નબળું સ્નાયુઓની દ્રઢતા.
• જન્મજાત ખામીઓઃ ડાઉન સિન્ડ્રોનવાળા લોકો અલગ-અલગ જન્મજાત ખામીઓ સાથે જન્મે છે આ બીમારીના અસરગ્રસ્ત બાળકોમાંથી અડધા બાળકોને હ્રદયની ખામી હોય છે.
• પાચનને લગતી અસામાન્યતાઓઃ જેવી કે આંતરડામાં અંતરાય કે જે ઓછું સામાન્ય છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળી વ્યક્તિઓને કેટલીક મેડિકલ સ્થિતિઓનું જોખમ રહેલું હોય છે:

• ગેસ્ટ્રોઈસોફાગીઅલ રીફ્લક્સઃ જઠરના એસીડના જથ્થાનું ઈસોફાગસમાં ઊલટું વહેવું.
• સેલીઆક ડીસીઝ : ઘઉંમાનું પ્રોટીનને ન પચાવવું / સહેવુ જેને ગ્લટેન કહેવામાં આવે છે.
• હાઈપોથાઈરોડીઝમઃ ડાઉન સિન્ડ્રમવાળા લગભગ ૧૫ % લોકોની થાઈરોઈડ ગ્રંથી જોઈએ તેટલી સક્રિય હોતી નથી. થાઈરોઈડ ગ્રંથી એ ગળાના નીચેના ભાગમાં આવેલ એક પતંગીયા આકારનું અંગ છે કે જે અંતઃ સ્ત્રાવો પેદા કરે છે.
• સાંભળવા અને જોવામાં તકલીફઃ ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા વ્યક્તિઓને સાંભળવાની અને જોવાની તકલીફો થવાનું જોખમ વધારે રહેલુ છે.
• બ્લડ કેન્સરઃ વધારામાં જોઈઓ તો ડાઉન સિન્ડ્રોમની બીમારીવાળા લગભાગ ૧ % બાળકોનાં લોહી બનાવતાં હોવાનું કેન્સર (લ્યુકેનિયા) વિકસે છે.
• અલ્ઝાઈમરની બીમારીઃ ડાઉન સિન્ડ્રોમની બીમારીથી પિડાતા વયસ્કોને અલ્ઝાઈમરની બીમારી થવાનું જોખમ વધારે રહેલુ છે. દિમાગની કાર્યશીલતામાં ગડબડ કે જે ધીરે ધીરે સ્મૃતિભ્રંશ અંદાજ કાઢવાની શક્તિ (જજમેન્ટ) અને મગજની કાર્યશીલતા પર અસર કરે છે. જો કે ૫૦ % કરતાં પણ વધુ ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા મોટી ઉંમરના વયસ્કોનાં અલ્ઝાઈમરની સ્થિતી ૫૦ વર્ષની ઉંમરે વિકસે છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ કહેવુ સામન્ય છે ?

ડાઉન સિન્ડ્રોમ દર ૭૪૦ નવા જન્મેલા બાળકે ૧ બાળકમાં જોવા મળે છે. જો કે કોઈપણ ઉંમરની મહિલાને ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળુ બાળક જન્મી શકે છે. પરંતુ જેમ જેમ મહિલાઓની ઉંમર વધતી જાય તેમ તેમ તેમને આવી બીમારીવાળુ બાળક જન્મવાની શક્યતા વધતી જાય છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમની બીમારીમાં કેવા કેવા જીનેટીવ બદલાવો આવે છે ?

• ટ્રાયસોની ૨૧: ડાઉન સિન્ડ્રોમના મોટાભાગના કેસો ટ્રોઈસોની- ૨૧ ના કારણે થાય છે. એનો અર્થ એ કે સામાન્ય રીતે શરીરના દરેક કોષમાં રંગસુત્ર- ૨૧ ની બે કોપીઓ (જોડીઓ) હોય છે. તેને બદલે તેની ત્રણે કોપીઓ હોવી. આવું વધારાનું જીનેટીક મિટીરીયલ વ્યક્તિનાં સામાન્ય વિકાસને અવરોધે છે અને તેના કારણે ડાઉન સિન્ડ્રોમના લક્ષણો જોવા મળે છે.
• રંગસુત્રો ૨૧ ની વધારાની કોપીઓઃ ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બહુ ઓછા લોકના શરીરનાં કેટલાંક કોષોમાં રંગસુત્રો ૨૧ ની વધારાની કોપીઓ હોય છે. આ લોકોમાંથી આ સ્થિતિને મોઝાઈક ડાઉન સિન્ડ્રોમ કહેવામાં આવે છે.
• ક્રોનોઝોન ટ્રાન્સ્લોકેશન (જોડાયેલા રંગસુત્રો): જ્યારે પ્રજનન કોષો જેવા કે ઈંડા અને શુક્રાણુંઓની રચના થતી હોય અથવા બહું પહેલાના વિકાસ સમયે રંગસુત્રો- ૨૧ બીજા કોષો સાથે જોડાય છે. ત્યારે ફણ ડાઉન સિન્ડ્રોમ થઈ શકે છે આ બિમારીના અસરગ્રસ્તોના શરીરમાં રંગસુત્રો – ૨૧ ની બે કોપીઓ હોય છે. તથા અન્ય રંગસુત્રો સાથે જોડાયેલા રંગસુત્રો- ૨૧ ની વધારાનું મટિરિયલ હોય છે. આ જીનેટીક બદલાવવાળી ડાઉન સિન્ડ્રોમની બીમારીવાળી વ્યક્તિને ટ્રાન્શલોકેશન ડાઉન સિન્ડ્રોમ કહેવામાં આવે છે.

શું ડાઉન સિન્ડ્રોમ વારસાગત હોય છે ?

મોટા ભાગના ડાઉન સિન્ડ્રોમના કેસો વારસાગત હોતાં નથી.

• ટ્રાયસોમી ૨૧: જ્યારે આવી સ્થિતિ ટ્રાઈસોમી- ૨૧ ના કારણે ઊભી થાય છે. ત્યારે પ્રજનન કોષોની રચના દરમિયાન છુટા છવાયાં બનાવો તરીકે રંગસુત્રોની અસામાન્યતા ઊભી થાય છે. નોન ડીસ્જંક્શન કહેવાતી અસામાન્ય સંખ્યામાં રંગસુત્રો હોય છે. દા. ત. ઈંડા અને શુક્રાણુ રંગસુત્રો – ૨૧ ની વધારાની કોપીઓ મેળવે છે. જો આવા પ્રજનન કોષોમાનો આમાનુ એક પણ અસામાન્ય (વિશિષ્ટ પ્રકાર કે જાતિને ન અનુસરનારો) બાળકનાં જીનેટીકનાં બંધારણમાં ફાળો આપે તો બાળકનાં શરીરના દરેક કોષમાં રંગસુત્રો – ૨૧ ના વધારાના રંગસુત્રો આવશે.
• મોઝાઈક ડાઉન સિન્ડ્રોમઃ આ પણ વારસાગત નથી. ભ્રુણના વિકાસની શરૂઆતમાં કોષોનાં વિભાજન સમયે થતી આ જૂજ ઘટના છે. જેના પરિણામે તેના શરીરનાં કેટલાક કોષોમાં સામાન્ય રીતે રંગસુત્રો- ૨૧ ની બે કોપીઓ હોય છે. જ્યારે અન્ય કોષોમાં રંગસુત્રો- ૨૧ ની ત્રણ કોપીઓ હોય છે.
• ટ્રાન્સ્લોકેશન ડાઉન સિન્ડ્રોમઃ આ વારસાગત હોઈ શકે છે. બિન અસગ્રસ્ત વ્યક્તિ રંગસુત્રો – ૨૧ અને અન્ય રંગસુત્રો વચ્ચે જીનેટીક મટિરીયલ્સની પુનઃ ગોઠવણી કરી શકે છે. આ ફરીથી ગોઠવણીને સંતુલીત ટ્રાન્સ્લોકેશન કહેવામાં આવે છે કારણ કે આમાં રંગસુત્રો – ૨૧ નું કોઈ વધારાનું મટીરીયલ હોતું નથી. જો કે તેમનામાં ડાઉન સિન્ડ્રોમના કોઈ ચિહ્નો હોવા ન છતાં, જે લોકો આવા સંતુલિત પ્રકારનાં ટ્રાન્સ્લોકેશનને અનુસરે છે. તેઓને આવી સ્થિતિનાં બાળકો થવાનું ખુબ જોખમ રહેલુ છે.
• ડાઉન સિન્ડ્રોમઃ આ એક માનસીક અને શારીરિક લક્ષણોનો સમુહ છે. જે રંગસુત્ર – ૨૧ ની વધારાની કોપીઓ હોવાના કારણે પરિણમે છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળી વ્યક્તિઓમાં આના કેટલાંક માનસીક અને શારીરિક લક્ષણો સરખા હોવા છતાં તે હળવાથી માંડીને ગંભીર સુધીના હોઈ શકે છે. સામાન્ય રીતે ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળી વ્યક્તિઓમાં સામાન્ય વ્યક્તિઓ કરતા શારીરિક માનસીક વિકાસ ધીમો હોય છે.

સ્ત્રોતઃનેશનલ ઈન્સ્ટીટ્યુટ ઓફ ચાઈલ્ડ હેલ્થ એન્ડ હ્યુમન ડેવલપમેન્ટ